健康科普 /  Health Science Popularization

新生儿疾病筛查——人生第一道健康防线


发布时间:

2012-11-04

  新生儿疾病筛查——人生第一道健康防线

  每对年轻父母都盼望自已的宝宝健康可爱,但是许多疾病的到来是悄无声息的,等到家长发现时已对宝宝的健康造成不可逆转的影响,在宝宝出生后进行新生儿疾病筛查,是科学有效的方法之一,通过筛查能发现一些严重影响宝宝健康的疾病,及早采取措施,进行干预治疗,减少危害。

  目前我省暂定筛查的病种为:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍。

  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患儿出生时都正常,通常在3-6个月时出现症状,1岁时症状明显,表现为精神运动发育迟钝,智力低下、癫痫,头发由黑变黄,皮色变白,身体和尿液有特殊的鼠臭味等,本病通过筛查可早发现、早诊断。本病治疗原则是低苯丙氨酸饮食,对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,为幼儿添加辅食时,应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。若在一月内(新生儿期)诊断出,并在医师指导下采用特殊的奶粉和饮食,约90%的患儿能够达到正常儿童的体格发育和智力水平,避免智力残疾。

  先天性甲状腺功能减低症,俗称呆小病,是由于体内甲状腺激素水平不足而引起,如不早诊断、早治疗,将会出现生长发育异常,智力低下等严重残疾。在新生儿期大多无症状,多数在出生半年后因症状明显而就诊。通过筛查一旦确诊,需要甲状腺素终生治疗。若出生后3个月内开始治疗,80%以上的患儿智力发育可达到正常同龄儿童水平。

  因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性疾病和隐性遗传性疾病,夫妇俩健康,不能代表下一代会健康,所以不论是正常产,还是剖宫产,所有的活产儿,生后3天且充分哺乳6次以上,至生后20天内,都应接受采血,参加新生儿筛查,这是新生儿的一种权利,同时也是把握最佳治疗时机的关键。